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Updated: Jul 15, 2026
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
通过无细胞DNA测序增强检测NSCLC中可操作的突变:一个前性研究
Hsin-Yi Wang1, Wei-Yu Liao2, Chao-Chi Ho2
1Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital Yunlin Branch, No. 579, Section 2, Yunlin Rd., Yunlin County, Douliu City 640, Taiwan; Graduate Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, No. 1, Section 4, Roosevelt Rd., Taipei, Taiwan.
European journal of cancer (Oxford, England : 1990)
|January 12, 2025
概括
无细胞DNA (cfDNA) 下一代测序 (NGS) 有效检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 中可操作的突变. 这种方法提高了诊断产量,在组织样本不足以进行分子检测时,提供了有价值的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 在非小细胞肺癌 (NSCLC) 分子测试中的组织采样挑战.
- 基于等离子体的无细胞DNA (cfDNA) 测序作为一种潜在的解决方案.
- 胸腔溢液 (PE) cfDNA作为突变检测的有希望的来源.
研究的目的:
- 评估PE cfDNA在患有恶性PE的晚期NSCLC患者的分子测试中的临床实用性.
- 将PE cfDNA下一代测序 (NGS) 的诊断产量与传统方法进行比较.
主要方法:
- 对患有恶性PE的晚期NSCLC患者进行前性研究.
- 收集PE样本并进行cfDNA NGS分析.
- 从PE细胞颗粒中提取RNA,用于RT-PCR和桑格测序确认.
主要成果:
- 在注册患者中,可操作突变的检测率高 (90%).
- 在88%的患者中,PE cfDNA NGS检测到可操作的突变,超过PE细胞颗粒分析 (78%) 和组织测试 (66%).
- 在晚期疾病阶段 (M1a-M1c) 中,PE cfDNA NGS 的持续高检测率.
结论:
- 对于NSCLC患者来说,PE cfDNA基因定型是临床上适用的.
- PE cfDNA 作为一个有价值的分子分析的额外来源.
- 将PE cfDNA NGS集成到基因检测协议中可以提高可操作突变的诊断产量.
