基于电子健康记录的自动化查法布里病的原因不明的左心室缩 (FAPREV-HCM)

科学领域:

• 心脏病学 心脏病学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医学诊断 医学诊断 医学诊断

背景情况:

• 超性心肌病 (HCM) 可能是由像法布里病 (FD) 这样的遗传疾病引起的,这是一种溶酶体储存障碍.
• 高风险HCM人群中的FD患病率显著 (0.3%-11.8%),但由于罕见性和多种症状,诊断往往会延迟.
• 早期的FD诊断对于启动可用的治疗方法至关重要,特别是对于可能缺乏典型FD症状的心脏特异性变体.

研究的目的:

• 为了识别患有未被诊断的法布里病 (FD) 的患者,在高变性心肌病 (HCM) 队列中.
• 评估使用电子健康记录 (EHR) 检测FD在患有不明原因左心室缩 (LVH) /HCM.患者的疗效.
• 评估这种查方法在高风险人群中更广泛应用的潜力.

主要方法:

• 在2000年至2020年间,EHR的回顾性搜索确定了2824名患有LVH或HCM的患者.
• 患者因年龄,其他心肌病,显著的膜疾病,恶性瘤或之前的FD测试而被排除在外.
• 符合条件的患者获得了FD遗传测试的邀请.

主要成果:

• 在198名符合条件的患者中,有55人接受了基因检测,反应率为48%.
• 一名患者 (1.8%) 由于p.N215S变种被诊断患有FD.
• 随后的家庭查发现了6例额外的FD病例,导致4人开始FD特异性治疗.

结论:

• 基于EHR的基因测试是有效的,以识别FD在患者无法解释的LVH/HCM.
• 家庭查对于检测有风险的亲属和及时启动管理至关重要.
• 这种方法证明了在高风险群体中发现可治疗的遗传疾病的潜力,未来的努力将重点放在自动化EHR搜索上.