基底细胞癌的临床病理学和分子特征 发生在阳光保护区域

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 皮肤病学 皮肤病学
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 基本细胞癌 (BCCs) 通常与紫外线辐射和 (Hh) 路径激活有关.
• 在阳光保护的部位,BCC很少发生,由于与其他瘤的形态重叠,这给诊断带来了挑战.
• 紫外线辐射和阳光保护BCC中的特定分子变化的作用尚不清楚.

研究的目的:

• 调查在阳光保护区域产生的BCCs的临床病理特征和分子病原性.
• 为了比较阳光保护BCC中的基因变异与阳光照射地点的BCC中发现的基因变异.
• 确定紫外线辐射在阳光保护地点的BCCs发展中的作用.

主要方法:

• 临床病理学分析14个来自阳光保护区域的BCC (周围,阴道,阴囊).
• 下一代DNA测序用于分析瘤病原性.
• 阳光保护和阳光暴露的BCC群体之间的遗传特征比较.

主要成果:

• 来自阳光保护区域的BCC显示出多样化的形态模式,低复发率,没有转移.
• 阳光保护和阳光暴露的BCC都表现出频繁的Patched-1 (PTCH1) 变化 (分别为93%和100%).
• 阳光保护的BCC缺乏紫外线突变特征,表明非紫外线驱动的突变发生,并显示了上游Hh通路的改变.

结论:

• 阳光保护场所的BCC是真正的BCC,其分子特征是Hh通路变化.
• 紫外线辐射不是阳光保护场所产生的BCC的主要致变因.
• 这些发现表明,阳光保护的BCC可能对像vismodegib和sonidegib这样的Hh通路抑制剂敏感.