基因组景观和组织和液体NGS的比较分析在台湾的厌塑性甲状腺癌
Chun-Nan Yeh1,2, Shu-Fu Lin2,3, Chia-Ling Wu4
1Department of Surgery, Chang Gung Memorial Hospital at Linkou, Taoyuan, Taiwan, ROC.
NPJ precision oncology
|January 14, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 揭示了形甲状腺癌 (ATC) 的遗传异质性. 液体活检提供了宝贵的见解,特别是当组织样本有限时,有助于个性化治疗策略.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 无塑性甲状腺癌 (ATC) 是一种侵略性的恶性瘤,需要及时诊断和全面治疗.
- 下一代测序 (NGS) 对于ATC的个性化治疗和临床试验匹配至关重要.
- 基于液体的NGS在空中交通管制管理中的实用性尚未得到充分证明.
研究的目的:
- 研究基于液体的NGS与基于组织的NGS在厌塑性甲状腺癌中的作用和一致性.
- 用多平台测序来识别ATC中常见的遗传变化和异质性.
- 探索液体活检在检测治疗耐药性的潜力.
主要方法:
- 使用基于组织和基于液体的NGS平台对ATC样本的分析.
- 综合性基因组分析,以识别跨多个途径的遗传变化.
- 对关键基因组织和液体NGS之间的一致率的比较.
- 对基因变化进行监测,以应对向治疗.
主要成果:
- 观察到显著的遗传异质性,其中包括RAS/RAF/MEK/ERK,PI3K/AKT/mTOR,细胞周期,RTK,DDR,MMR和染色体重塑通路的改变.
- 在组织NGS中,TP53 (65.4%) 和BRAF (30.8%) 是最常见的突变.
- 组织和液体NGS之间的一致率为TP53的69.2%,BRAF的84.6%.
- 治疗后组织NGS的副本数增加表明,在接受BRAF向治疗的患者中存在潜在的耐药性.
结论:
- 液体活检在ATC中提供了宝贵的补充基因组信息,特别是当组织样本不足时.
- NGS平台揭示了驱动ATC的多种基因变异,为个性化治疗方法提供了信息.
- 需要进一步的研究来阐明耐药性机制,并制定有效的策略,用于BRAF向治疗的ATC.
