遗传性的诊断:一个现实世界的单一中心体验
Adriana Meli1, Vincenzo Montano1, Giovanni Palermo1,2
1Neurological Institute, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy.
Journal of neurology
|January 15, 2025
概括
诊断遗传性 (HA) 是一个挑战. 一线遗传测试,如短串重复扩展 (TREs) 测试,是有效的,而下一代测序 (NGS) 则有助于诊断复杂的HA病例.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 遗传性 (HA) 代表了一组异质的神经退行性疾病.
- 准确的分子诊断对于遗传咨询和潜在的治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 评估在现实世界临床环境中对遗传性的分级分子方法的诊断产量.
- 分析不同遗传测试策略在识别致病突变方面的有效性.
主要方法:
- 追溯分析147名怀疑遗传性症的患者.
- 一步一步的分子诊断包括短串重复扩展 (TREs) 测试,向基因组 (TP) 下一代测序 (NGS) 和临床外基因组测序 (CES).
主要成果:
- 在36.7%的患者中获得了确定的诊断.
- 在30.4%的患者中,TREs测试是诊断性的,其中弗里德里希,SCA2和RFC1相关的/CANVAS是最常见的.
- 包括CES在内的NGS方法为另外13名患者提供了诊断 (约占未解决病例的20%).
结论:
- 对HA的分子诊断仍然具有挑战性,但可以通过逐步的基因测试策略实现.
- 第一线TRE测试对常见的形式有效.
- NGS,特别是CES,是诊断最初不确的基因检测结果的患者的HA的宝贵工具.
