脊柱肌肉缩的婴儿和幼儿的最大口腔开口:一项前性受控研究
Jana Zang1,2, Deike Weiss3, Charlotte Dumitrascu4
1Department of Voice, Speech and Hearing Disorders, University Dysphagia Center, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. j.zang@uke.de.
Orphanet journal of rare diseases
|January 15, 2025
概括
在患有脊髓肌缩 (SMA) 的儿童中,最大口腔开口 (MMO) 减少. 这项研究确立了一种可靠的方法来测量SMA的婴儿和幼儿的MMO,在健康对照组中发现口腔开口明显更宽.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 脊柱肌肉缩 (SMA) 通常会损害腹筋功能,影响生活质量.
- 在患有SMA的儿童中,由于气囊功能障碍,怀疑减少最大口腔开口 (MMO).
- 对于24个月以下的SMA儿童,没有公布的MMO值.
研究的目的:
- 提出一种新的方法来测量SMA的婴儿和幼儿的MMO.
- 为了将SMA儿童的MMO值与健康对照进行比较.
- 为早期诊断的SMA建立规范性MMO数据.
主要方法:
- 预期招募SMA儿童 (0-24个月) 接受疾病修饰疗法和年龄相匹配的健康对照组.
- 使用纸板秤和定制设计的仪器进行MMO测量.
- 评估互评分器和仪器可靠性 (ICC > 0.986).
主要成果:
- 包括115名儿童 (24名SMA,91名对照).
- 证实了卓越的互评测器和仪器可靠性.
- 随着年龄的增长,MMO显著增加,健康对照组表现出更宽的口腔开口 (p < .001).
结论:
- 在患有SMA的幼儿中,MMO测量是可靠和可行的.
- 在早期的SMA中,MMO为神经参与提供了有价值的见解.
- 这些数据可以为评估SMA疾病修饰疗法的评估提供信息.


