对非小细胞肺癌患者EGFR突变的基于组织和基于血的测试进行比较

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 皮肤上生长因子受体 (EGFR) 基因突变测试对于指导非小细胞肺癌 (NSCLC) 氨酸激酶抑制剂治疗至关重要.
• 液体活检,特别是基于血的测试,与传统的组织活检一起越来越多地用于检测EGFR突变,特别是T790M突变.
• 本研究评估和比较基于组织的EGFR测试方法与基于血的EGFR测试方法的有效性.

研究的目的:

• 为了比较基于组织和基于血的表皮生长因子受体 (EGFR) 突变测试的诊断性能.
• 评估每个方法在检测非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的EGFR突变,包括T790M变异的有效性.
• 为了确定结合组织和血测试是否提供更高的检测率.

主要方法:

• 一组248名非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者在2018年至2023年期间接受了表皮生长因子受体 (EGFR) 突变的组织和血测试.
• 组织样本使用PANAmutyper试验进行分析,而血样本使用Cobas EGFR突变测试v2.进行测试.
• 具体分析的重点是使用两种样本类型检测T790M突变.

主要成果:

• 基于组织的EGFR测试显示出高阳性率 (98.8%),而血测试显示出较低的阳性率 (58.1%).
• 对于T790M突变,组织活检检测到38.6%的阳性病例,而血检测发现了18.6%的阳性病例.
• 对T790M突变的结合组织和血测试在56.7%的病例中发现了突变,优于单个方法.

结论:

• 无论是基于组织还是基于血的EGFR突变测试,都没有单独显示出灵敏度的优越性,分别为37.3%和32.8%.
• 组织和血样本的联合分析显著提高了EGFR突变的检测率,达到56.7%.
• 基于组织和血的EGFR检测方法是互补的,它们的联合使用提高了NSCLC患者的诊断产量.