基于电子健康记录的家族高胆固醇血症查算法的范围审查
Jeffery Osei1,2, Alexander C Razavi3,4, Baffour Otchere1
1Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
JACC. Advances
|January 16, 2025
概括
基于电子健康记录 (EHR) 的查工具对检测家族性高胆固醇血症 (FH) 充满希望,这是一种与早期心脏病相关的遗传性疾病. 虽然FIND FH和Mayo SEARCH等一些工具表现良好,但更广泛的应用受到不同群体不一致的标准和数据的限制.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 家庭性高胆固醇血症 (FH) 是一种普遍的遗传性疾病,显著增加了早发心血管疾病的风险.
- 尽管有影响,但FH仍未得到充分诊断,这凸显了人口健康管理中的关键差距.
- 基于电子健康记录 (EHR) 的查工具为提高FH检测率提供了潜在的解决方案.
研究的目的:
- 进行对现有关于基于EHR的FH查算法的性能和实用性的文献进行范围审查.
- 识别和评估用于FH查的各种基于EHR的工具的有效性.
主要方法:
- 在PubMed,CINAHL和Embase数据库中进行了全面的文献搜索.
- 搜索包括从开始到2023年10月的研究,重点是基于EHR的FH查算法.
- 包括的研究分析了性能,实用性和实施特征.
主要成果:
- 该审查在27项研究中确定了14种不同的选算法和/或工具.
- 家庭高胆固醇血病例确定工具 (FH-CAT),FIND FH,Mayo SEARCH和TARB-Ex显示了FH识别的最高性能指标.
- 这些工具在检测患有FH的患者方面表现出卓越的能力.
结论:
- 基于EHR的查工具具有显著的潜力,可以提高FH在人口层面的检测.
- 局限性包括缺乏适用于不同人群的标准化诊断标准.
- 需要进一步研究这些工具在不同的人口群体的性能,实用性和实施,以促进更广泛的采用.
