用一种新的自动化方法测量进激素:在神经退行性疾病的诊断方法中迈出了一步

科学领域:

• 生物化学和分子生物学
• 神经科学和神经病学 神经科学和神经病学
• 临床诊断和测试开发 临床诊断和测试开发

背景情况:

• 进激素 (PGRN) 基因的突变是前叶退行症 (FTLD) 的重要原因,占病例的5-10%.
• 精确测量PGRN对于诊断FTLD和相关的神经退行性疾病 (NDs) 是必不可少的.

研究的目的:

• 评估用于PGRN量化新型自动化化学发光免疫试验的分析和临床性能.
• 评估该试验在将GRN突变患者与对照组和其他患者组区分开来时的有用性.

主要方法:

• 来自25名健康对照组和151名患有各种不确诊症的患者的血样本使用自动免疫测试进行了分析.
• 对61个患者样本进行了GRN突变的遗传查.
• 确定了包括不准确性在内的分析性能指标.

主要成果:

• 自动化测试显示出良好的分析性能,可接受的运行内和运行间的不精确性.
• 与对照组和其他患者组相比,GRN突变 (GRN+) 患者的PGRN中位数显著降低 (p<0.05).
• 接收器操作特征 (ROC) 分析显示,在将GRN+载体与GRN-载体 (AUC 0.985) 和其他突变载体 (AUC 0.870) 区分开来时,其准确度很高.

结论:

• 开发的自动化PGRN测定具有强大的分析性能,使其适合临床使用.
• 这种测试可以有效地支持临床医生在神经退行性疾病的差异诊断,特别是与GRN突变相关的FTLD.