洞察成年高氏病的骨参与:一个单一中心的经验
Merve Yoldaş Çelik1, Ebru Canda2, Havva Yazıcı2
1Medical Faculty, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Ege University, Izmir, 35040, Turkey. drmerveyoldas@yahoo.com.
引言:
戈谢病（Gaucher disease, GD）是一种溶酶体贮积病，可导致全身性及骨骼系统并发症。本研究评估成年1型戈谢病患者的骨骼健康状况，重点关注骨骼并发症、骨密度（BMD）及生化标志物。
材料与方法:
对在埃格大学儿科代谢科随访的一组成人1型戈谢病患者进行了回顾性分析。
结果:
本研究纳入32例1型戈谢病（GD）患者，其中男性11例（34.4%），女性21例（65.6%）。诊断时中位年龄为20.5岁（最小3岁，最大65岁）；入组时中位年龄为35岁（最小18岁，最大71岁）。大多数患者（93.8%）存在器官肿大，93.8%存在血细胞减少。常见基因变异包括p.Asn409Ser（60.9%）、p.Leu483Pro（7.8%）和p.Asp448His（4.7%）。所有患者均接受酶替代治疗（ERT），中位治疗时间为11年（最小2年，最大18年）。骨骼并发症包括6例（19%）病理性骨折和12例（37.5%）股骨头缺血性坏死。93.7%的患者在入院时报告有骨痛，随访期间仍有59.4%的患者持续存在骨痛。双能X线吸收测定法（DXA）扫描显示，最初有62.5%的患者骨矿物密度（BMD）异常，其中3.1%为显著低骨密度，59.3%为骨密度降低。治疗后BMD有所改善，表现为Z值显著升高（p < 0.05）。患者中可见壳三糖酶活性升高（75%）、铁蛋白升高（50%）和免疫球蛋白G升高（21.9%），但这些指标与BMD无相关性。7例患者（22%）曾行脾切除术，且均存在骨骼问题。
Discussion:
戈谢病中的骨骼健康涉及多种因素，而不仅限于生化指标。尽管酶替代治疗（ERT）可改善骨密度（BMD），但骨痛和骨折仍是重要的临床问题。全面的管理策略至关重要，包括定期监测骨密度以及提高维生素D补充的依从性。未来仍需进一步研究，以改善戈谢病骨并发症的治疗。
