骨外肌肉性肌肉性软骨肉瘤的非肌肉性固体变体:一个未被认可的亚型
Sandra Gjorgova Gjeorgjievski1, Jatin S Gandhi1, Armita Bahrami1
1Department of Pathology and Laboratory Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, USA.
Human pathology
|January 19, 2025
概括
已经确定了一种新型的外骨性肌性软骨瘤 (EMC) 圆细胞亚型,与典型的细胞变异不同. 这种罕见的肉瘤需要分子测试来准确诊断,因为它缺乏chondromyxoid stroma.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 骨外肌肉性肌肉性软骨肉瘤 (EMC) 是一种罕见的肉瘤,其特征是NR4A3基因重组和特定的组织学模式.
- 一种已知的EMC细胞变体表现出细胞性增加和稳固的生长模式.
研究的目的:
- 描述一个独特的外骨性myxoid chondrosarcoma的圆细胞亚型.
- 为了区分这种亚型与传统的细胞变体和其他圆细胞肉瘤.
- 突出诊断的含义,包括分子测试的作用.
主要方法:
- 22年来机构档案的回顾性审查,重点关注细胞肌肉性软骨肉瘤病例.
- 组织学幻灯片和临床数据审查.
- 用于基因重组分析的下一代测序 (NR4A3,NR4A2).
主要成果:
- 确定了EMC的圆细胞亚型的三个独特病例,与之前识别的43个细胞EMC病例不同.
- 这些瘤呈现出大,均的圆形至上皮状细胞的叶片状增殖,具有高度的核类型缺陷和活跃的线粒活动.
- 分子测试显示了TCF12::NR4A3,EWSR1::NR4A3和EWSR1::NR4A2的融合;一个患者发生了转移.
结论:
- 描述了一种新型的EMC圆细胞亚型,其特征是均的圆形至上皮状细胞,并且没有状肌层.
- 这种亚型与传统的细胞变体不同,需要分子测试才能进行准确的诊断.
- 鉴定NR4A2融合扩大了EMC的遗传景观,表明NR4A3重新排列并不总是存在的.
