是时候阿尔法-1抗素缺乏有一个特定的患者报告的结果测量吗? 一个审查 一个审查

科学领域:

• 肺病学和遗传医学 遗传医学
• 患者报告的研究结果研究结果

背景情况:

• 阿尔法-1抗素缺乏症 (AATD) 是一种罕见的遗传疾病,导致慢性肺和肝病.
• 目前,对于AATD.没有特定的患者报告结果指标 (PROM).
• 对于慢性阻塞性肺病 (COPD) 现有的PROM经常被使用,尽管AATD具有独特的临床特征.

研究的目的:

• 审查AATD文献中PROMs的使用和充分性.
• 确定当前的PROM是否足够评估AATD患者的生活质量 (QoL).

主要方法:

• 在AATD中使用PROM的研究的系统文献综述.
• 确定了11项以PROM作为主要结果的研究和21项以二次结果的研究.
• 分析了使用的PROM类型,包括圣乔治呼吸道问卷 (SGRQ),COPD评估工具,SF-36,LCOPD,EQ-5D和慢性呼吸道疾病问卷.

主要成果:

• 在初级结局研究中,SGRQ是最常用的PROM (7/11).
• 一些研究发现SGRQ得分和呼吸道严重性标志物之间存在关联 (预测FEV1%,恶化,氧气使用,运动耐受性).
• 关键的是,没有审查的PROM评估了与肝脏相关的症状,肺外表现,或与AATD相关的遗传/财务问题.

结论:

• 目前常用于AATD的PROM无法全面评估患者的生活质量.
• 忽略了在AATD中影响QOL的关键方面,例如肝脏症状和遗传/财务担忧.
• 显然需要一个特定的AATD-PROM来全面捕捉患者的体验.