在METTL14基因多态化和卵巢内膜异位症风险之间存在关联
Zijun Zhou1,2, Youkun Jie3, Xianyue Hu4,5
1Department of Reproductive Medicine Center, The Affiliated Guangdong Second Provincial General Hospital of Jinan University, Guangzhou, Guangdong, China.
Frontiers in genetics
|January 20, 2025
概括
在METTL14基因中的单核酸多态性与中国妇女的卵巢内膜异位症风险有关. 特定的METTL14变异增加了易感性,而其他变异则提供了保护,影响了疾病风险.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 妇科 妇科 妇科 妇科
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
背景情况:
- 子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,与不孕不育和疼痛有关.
- 表观遗传调节与子宫内膜异位症有关,但遗传因素尚不清楚.
- 甲基转移酶样14 (METTL14) 在RNA修饰和疾病中至关重要.
研究的目的:
- 调查METTL14基因单核酸多态 (SNP) 与子宫内膜异位症风险之间的关联.
- 评估METTL14SNP在中国人群中对卵巢内膜异位症的遗传易感性中的作用.
主要方法:
- 在458名卵巢内膜异位症患者和462名对照患者中,对5个功能METTL14SNP进行基因定型.
- 无条件后勤回归和分层分析来评估基因型风险关联.
- 进行了哈普类型,贝叶斯式和表达量化特征位点 (eQTL) 分析.
主要成果:
- rs298982 A等位基因和rs62328061 G等位基因显示出与分别增加和减少卵巢内膜异位症风险的显著关联.
- 具有两种不良基因型的个体的风险增加了1.57倍.
- 特定的单元类型 (GATAA,AGTTG) 与分别较高和较低的风险有关. eQTL分析显示了基因型依赖的METTL14mRNA水平.
结论:
- METTL14多态性与中国妇女的卵巢内膜异位症易感性有显著的关联.
- 特定的METTL14SNP和单种类型可能会影响子宫内膜异位症的风险.
- 这些发现突显了METTL14遗传变异在子宫内膜异位症病因学中的作用.
