线粒体DNA (mtDNA) 作为神经退行性疾病中的流体生物标志物:系统性审查

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物标志物发现发现

背景情况:

• 线粒体DNA (mtDNA) 已被研究为神经退行性疾病中的生物标志物,但研究结果往往不一致.
• 研究已经检查了周围和脑脊液 (CSF) 的mtDNA水平和帕金森病 (PD),阿尔茨海默病 (AD),肌缩侧硬化症 (ALS) 和多发性硬化症 (MS) 的变异负担.

研究的目的:

• 系统地审查血液和CSFmtDNA水平以及PD,AD,ALS和MS的变异负担的证据.
• 评估mtDNA作为这些神经退行性疾病的生物标记物的潜力.

主要方法:

• 在Medline,Embase,Scopus和Web of Science进行了系统的文献搜索,直到2023年10月.
• 专注于mtDNA单基组或遗传性致病变体的研究被排除在外.
• 使用诊断准确性研究质量评估标准进行了质量评估.

主要成果:

• 59项研究符合纳入标准.
• CSF mtDNA水平在PD和AD中普遍下降,在MS中增加.
• 血液mtDNA结果是矛盾的,mtDNA损伤/甲基化水平显示不一致的变化. 没有研究评估了ALS中CSFmtDNA.
• mtDNA与疾病严重程度之间的相关性产生了相互矛盾的结果.

结论:

• 需要精心设计的研究来验证CSF和血液mtDNA资料作为神经退行性疾病的生物标志物.
• 识别"线粒体亚型"可能会导致神经退行症的新精准医学方法.