针对儿童中枢神经系统瘤中来自脑脊液的无细胞DNA中的序列变异的有针对性的检测
Katrina O'Halloran1,2, Erin E Crotty3, Eirini Christodoulou4
1Cancer and Blood Disease Institute, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, CA, United States.
Frontiers in oncology
|January 21, 2025
概括
针对性的液体活检技术对儿科中枢神经系统 (CNS) 瘤显示出前途. 本综述涵盖PCR,桑格测序和下一代测序方法,用于儿科中枢神经系统癌症的临床应用.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 液体活检技术在癌症诊断方面具有显著的潜力.
- 儿童中枢神经系统 (CNS) 瘤对传统活检提出了独特的挑战.
- 与低通全基因组测序 (WGS) 相比,有针对性的测序平台提供了更高的深度.
研究的目的:
- 审查适用于儿科中枢神经系统瘤的向液体活检技术.
- 为这些技术在不同疾病类别中的临床相关性提供背景.
- 讨论儿童中枢神经系统瘤管理的现实世界实施的优化.
主要方法:
- 针对性液体活检技术的审查,包括聚合酶链反应 (PCR) 方法 (滴滴数字PCR,基于逆转录的PCR),桑格测序和下一代测序 (NGS) 方法.
- 基于安普利康和混合捕获的NGS方法的分析.
- 评估临床适用性和实施策略.
主要成果:
- 针对性的液体活检方法,如PCR和NGS,提供适合儿科中枢神经系统瘤的高深度分析.
- 审查的具体技术包括滴滴数字PCR,RT-PCR,桑格测序,基于片的NGS和基于混合捕获的NGS.
- 该审查为了解这些有针对性的方法的临床实用性提供了一个框架.
结论:
- 向液体活检技术是儿童中枢神经系统瘤的诊断和管理的宝贵工具.
- 了解不同目标平台的细微差别对于有效的临床实施至关重要.
- 需要进一步优化,以最大限度地提高在儿科神经瘤学中液体活检的现实影响.
