急性静脉综合征揭露一个RFC1-频谱障碍

Luca Verrecchia1, Victor Alm2, Håkan Thonberg3

  • 1ENT Unit, Department of Clinical Science, Intervention and Technology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Neurology. Genetics
|January 22, 2025
PubMed
概括

一种罕见的RFC1频谱障碍,即使没有典型的神经病变,也可以表现为急性前体综合征和咳. 基因测试证实了RFC1中的核酸扩张,扩大了已知的临床谱.

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