与传统细胞遗传学相比,神秘的:费城式ALL呈现出高氨酸性 (hypereosinophilia)

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 类似BCR::ABL1的B型淋巴细胞白血病 (B-ALL) 模仿BCR::ABL1阳性B-ALL,但缺乏BCR::ABL1转位.
• 这种亚型涉及细胞因子受体和信号基因的变化,特别是CRLF2重组,这些变化在费城样急性淋巴细胞白血病 (Ph样ALL) 中很普遍.
• IGH::CRLF2转位在西班牙裔和美洲原住民中更为常见.

研究的目的:

• 报告两例BCR::ABL1-like B-ALL与显著的乙红蛋白和IGH::CRLF2重组的病例.
• 突出细胞遗传研究对于诊断这种特定的B-ALL亚型的重要性.
• 讨论这种罕见表现的治疗结果和预后影响.

主要方法:

• 两名西班牙裔患者的临床表现 (20多岁的男性,50多岁的女性) 患有白细胞病和eosinophilia.
• 骨髓分析包括流动细胞计 (表达CD19,CD10,CD20,CD22,CD79a,CD38,CD34,TdT,HLA-DR的淋巴细胞).
• 光在位杂交 (FISH) 检测密码染色体重排 t(X;14)(p22.33; q32),证实了 IGH::CRLF2.2.

主要成果:

• 这两位患者均被诊断为BCR::ABL1-like B-ALL,IGH::CRLF2重新排列.
• 一名患者通过儿科诱导疗法 (CALGB 10403 协议) 实现了完全缓解.
• 另一位患者经历了尽管过分化疗 (cyclophosphamide,vincristine, doxorubicin,dexamethasone) 的糟糕结果.

结论:

• 具有IGH::CRLF2重新排列的BCR::ABL1类B-ALL可以在异常呈现与eosinophilia.
• 准确的诊断取决于适当的细胞遗传研究,特别是FISH,以确定IGH::CRLF2转位.
• 这些病例表明常规化疗的预后不佳,可能需要异性干细胞移植.