开发,验证和应用Paya Hamsan技术未衍生新生儿查试验 (PHUNSA) 针对伊朗婴儿干血斑样中的先天代谢障碍
Azam Khodadadi1, Saber Nanbedeh1, Mahsa Joodaki1
1Molecular Engineering & Sciences Institute, Arak University, Arak 3848177584, Iran.
International journal of neonatal screening
|January 23, 2025
概括
对新生儿进行先天性代谢障碍 (IMD) 的查至关重要. PHUNSA套件提供了一种高效的,未衍生型的MS/MS方法,用于早期检测,改善新生儿查 (NBS) 结果.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 质谱测量质量谱测量
背景情况:
- 针对先天代谢障碍 (IMDs) 的新生儿查 (NBS) 对于预防严重的发育问题和死亡率至关重要.
- 电子喷射电离双重质谱 (MS/MS) 是分析干血斑点 (DBS) 中的生物化学标记物的关键技术.
- 通过消除衍生性来简化样本准备,可以提高NBS分析的效率.
研究的目的:
- 为IMD NBS评估Paya Hamsan Technologies未衍生新生儿查试验 (PHUNSA) 套件的性能.
- 根据国际标准,评估PHUNSA套件的准确性,精度,线性和稳定性.
- 确定PHUNSA套件是否为IMD检测提供了简化和可靠的替代方案.
主要方法:
- 通过ISO 15189标准和CLSI NBS04指南验证PHUNSA套件.
- 使用非衍生型电喷射电离子双重质谱法 (MS/MS) 分析干血斑样 (DBSs).
- 测试灵敏度的评估,包括检测极限 (LOD) 和下限量化 (LLOQ).
主要成果:
- 在许多IMD分析中,PHUNSA套件表现出适当的性能,可接受的恢复率和最小偏差.
- 通过可接受的LOD和LLOQ证实了测试灵敏度.
- 观察到样品准备时间缩短,变化系数始终低于10%,在各种条件下已被证明的准确性和稳定性.
结论:
- PHUNSA套件为先天代谢障碍新生儿查提供了一种简化,高效和可靠的方法.
- 该套件有可能通过提供可扩展,具有成本效益和精简的选项来增强NBS程序.
- 通过采用这种非衍生性MS/MS试验,可以改善IMD的早期检测和管理.
