在低深度全基因组测序的非侵入性产前检测中对胎儿分量的分析
Xiaolei Xie1, Weiguo Yin1, Fuguang Li1
1Molecular Diagnosis Center, Affiliated Qingyuan Hospital, Guangzhou Medical University (Qingyuan People's Hospital), 511518, Qingyuan, China.
Heliyon
|January 24, 2025
概括
使用低深度测序,准确的非侵入性产前检测 (NIPT) 的最小胎儿分数 (FF) 是 5%. 孕妇的FF低于5%或体重超过93公斤需要在遗传咨询中更加关注.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 产科 产科 产科 产科 产科
背景情况:
- 胎儿分数 (FF) 对非侵入性产前检测 (NIPT) 的准确性至关重要.
- 不同的NIPT方法和测序深度影响了Trisomy 21 (T21) 的最低FF值.
研究的目的:
- 确定使用无PCR,低深度全基因组测序NIPT检测T21的最低FF值.
- 分析FF,母亲体重和妊娠年龄之间的相关性.
主要方法:
- 在4827名孕妇和71名非孕妇中分析了FF.
- 在NIPT中使用了无PCR,低深度的全基因组测序.
- 研究了FF,cfDNA水平,母亲年龄和体重之间的相关性.
主要成果:
- 在这种NIPT方法中,为100%的T21检测,最低FF为5%.
- 4.43%的孕妇的FF低于5%,较低的FF与较高的母体体重有关.
- FF与母亲体重有显著的负相关性,不同妊娠周的特定体重相关性.
结论:
- 孕妇的FF低于5%或体重超过93公斤,应在临床遗传咨询中给予更多的关注.
- 孕产妇的体重是影响胎儿分数的重要因素.
