结合SKY92基因表达概况和FISH (根据R2-ISS) 定义了超高风险多发性髓瘤

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.

背景情况:

• 高风险 (HR) 多发性骨髓瘤 (MM) 的定义仍在争论中.
• 准确的风险分层对于优化MM治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 为了前性地评估高风险 (HR) 多发性骨髓瘤 (MM) 的检测,使用光现场混合 (FISH) 结合SKY92基因表达概况.
• 评估这种结合方法和MM患者的全基因组测序 (WGS) 的预后价值.

主要方法:

• 258名MM患者 (109名新诊断[NDMM],149名复发/耐药[RRMM]) 的前性评估,使用FISH和SKY92.
• 基于风险分层的生存结果 (无进展生存 (PFS) 和整体生存 (OS)) 的分析.
• 整体基因组测序 (WGS) 的整合,用于识别特定的基因突变 (CRBN,TP53,TNFRSF17).

主要成果:

• 在RRMM中,HR SKY92的流行率明显高于NDMM (17.9%),而不是RRMM (47.1%).
• 在NDMM和RRMM中,HR SKY92与显著更短的PFS和OS有关.
• 结合SKY92和FISH,发现了一个"双HR"子集,其PFS和OS明显较差,特别是在RRMM.
• 在TP53和TNFRSF17中,WGS发现了CRBN突变和双基事件.

结论:

• SKY92和FISH (R2-ISS标准) 的组合前性地确定了一组患有超高危MM的患者.
• 这种综合方法比单个方法提供了优越的风险分层.
• WGS补充了SKY92和FISH,为MM病原和风险分层提供了进一步的见解.