在ZNF711变体中的脑电图和的发现:两个兄弟姐妹的病例系列

Michele Minerva1, Lorenzo Perilli1, Samanta Carbone1

  • 1Clinical Pediatrics, Department of Molecular Medicine and Development, University of Siena, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy.

Neurology international
|January 24, 2025
PubMed
概括

这项研究报告了第一次与智力障碍的兄弟姐妹中ZNF711基因变异相关的病病例. 这些发现扩大了已知的ZNF711表型谱,突出了作为潜在的并发症.