在ZNF711变体中的脑电图和的发现:两个兄弟姐妹的病例系列
Michele Minerva1, Lorenzo Perilli1, Samanta Carbone1
1Clinical Pediatrics, Department of Molecular Medicine and Development, University of Siena, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy.
Neurology international
|January 24, 2025
概括
这项研究报告了第一次与智力障碍的兄弟姐妹中ZNF711基因变异相关的病病例. 这些发现扩大了已知的ZNF711表型谱,突出了作为潜在的并发症.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- ZNF711 (指蛋白711),是一种X染色体基因,其功能在很大程度上未被定义.
- 以前,ZNF711变种仅与X链接智力障碍 (XLID) 有关.


