缺少SMARCB1的恶性黑色细胞状阴道瘤:一种新的神经源瘤实体,具有SMARCB1相关的生殖线倾向性

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 形瘤 (RT) 是一种与SMARCB1变异相关的侵袭性儿科恶性瘤.
• 卵巢黑色素瘤 (UVM) 是一种常见的成人眼内癌症,没有SMARCB1变异.
• 在SMARCB1中发生的改变定义了Rhabdoid瘤倾向综合征1型 (RTPS1).

研究的目的:

• 描述一种具有RT和UVM特征的新型眼内恶性瘤.
• 为了研究这种新的瘤实体的遗传和分子基础.
• 为了确定这种恶性瘤是否扩大了RTPS1.1的谱.

主要方法:

• 两个瘤样本的综合基因组,DNA甲基化和转录基因组分析.
• 免疫组织化学 (IHC) 用于病理学检查和标记物表达.
• 细菌系变异分析以确定遗传性倾向.

主要成果:

• 两名年轻的女性患者呈现出具有侵略性的乳腺性眼内瘤.
• 这两种瘤都表现出双的SMARCB1功能丧失和SMARCB1表达的丧失.
• 基因组和甲基组资料与RT和UVM有所区别,这表明了一个新的实体.
• 在这两名患者中都发现了生殖系SMARCB1变异,扩大了RTPS1谱.
• 一名患者患上了转移性疾病,而另一名患者仍然没有疾病.

结论:

• 报告了两例具有黑色细胞分化的新型,侵略性的SMARCB1缺陷眼内恶性瘤.
• 这种实体与UVM和RT不同,发生在年轻患者中.
• 这些发现扩大了RTPS1.1的临床和分子谱.