多基因风险区分了莱维体痴呆症和阿尔茨海默病的区别
Anna McKeever1,2, Peter Swann1, Maura Malpetti3,4
1Department of Psychiatry, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, UK.
多基因风险评分 (PRS) 和阿波利波蛋白E (APOE) 在区分勒维体痴呆症 (LBD) 和阿尔茨海默病 (AD) 方面表现有前途. 结合PRS,APOE和血 fosforylated tau 181 (p-tau181) 显著改善了诊断的准确性.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物标志物 生物标志物
背景情况:
- 莱维体痴呆症 (LBD) 与阿尔茨海默病 (AD) 有共同的遗传风险因素,包括阿波利波蛋白E (APOE).
- 全基因组分析揭示了LBD和AD的独特遗传特征.
- 多基因风险评分 (PRS) 可以提高这些疾病的诊断分类.
研究的目的:
- 评估AD-PRS的诊断分类实用性,不包括APOE (AD-PRSno APOE),APOE风险评分 (APOE-RS) 和化化181 (p-tau181).
- 调查这些标记物的联合性能,以区分LBD,MCI+/AD和对照.
主要方法:
- 评估了83名LBD,27名MCI+/AD和57名对照参与者的诊断分类.
- 使用AD-PRSnoAPOE,APOE-RS和血p-tau181作为分类工具.
- 在LBD中检查了Aβ阳性,遗传因素和p-tau181之间的关联.
主要成果:
- AD-PRSnoAPOE和APOE-RS的分类性能与p-tau181.1.的分类性能相当.
- 结合AD-PRSno APOE,APOE-RS和p-tau181改善了MCI+/AD和对照组 (81%) 和LBD (75%) 之间的歧视.
- 在LBD中,粉样β (Aβ) 阳性与APOE-RS有关,但与AD-PRS没有APOE或p-tau181.1无关.
结论:
- 在LBD中的Aβ沉积与APOE有关.
- 在APOE之外,MCI+/AD与AD-PRS有关.
- AD-PRS解释了APOE或p-tau181无法捕获的表型变异,提高了诊断准确度.
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