基于机器学习的阿尔茨海默氏病阶段诊断利用血液基因表达和临床数据:比较调查
Manash Sarma1, Subarna Chatterjee1
1Department of Computer Science and Engineering, Faculty of Engineering and Technology, Technology Campus (Peenya Campus), Ramaiah University of Applied Sciences, Bengaluru 560058, India.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|January 25, 2025
概括
这项研究使用血液基因表达数据和机器学习在诊断阿尔茨海默病 (AD) 阶段方面取得了最佳表现. 发现了新的遗传生物标志物,为AD风险提供了新的见解.
科学领域:
- 生物标志物和基因组学
- 医疗保健中的机器学习
- 神经科学和神经病学 神经科学和神经病学
背景情况:
- 阿尔茨海默病 (AD) 诊断涉及多个阶段,包括轻度认知障碍 (MCI).
- 对血液基因表达和临床生物标志物的比较分析对于AD诊断至关重要.
- 机器学习 (ML) 提供了分析复杂,高维度生物标记数据的潜力.
研究的目的:
- 为了比较血液基因表达和临床生物标志物的疗效,用于多阶段的AD诊断.
- 将基于ML的新型数据增强技术应用于高维,不平衡的基因表达数据.
- 通过血液基因表达特征,在阿尔茨海默病诊断中实现最高的多分类性能.
主要方法:
- 使用XGBoost和顺序浮动逆向选择 (SFBS) 的特征选择确定了关键的基因探针集和临床生物标志物.
- 深度学习 (DL),SVM,GB和RF分类器被用于AD阶段检测 (CN,MCI,AD/痴呆症).
- 应用了数据增强技术,以解决基因组数据不平衡的性质.
主要成果:
- 临床数据实现了高ROC AUC得分 (高达0.989) 和F1得分 (高达0.971) 的CN,MCI和痴呆阶段.
- 基因表达数据为各自阶段的ROC AUC得分高达0.763,F1得分高达0.77.
- 这项研究确定了与AD风险相关的新型基因 (MAPK14,PLG,FZD2,FXYD6,TEP1).
结论:
- 这项研究报告了迄今为止从ADNI血液基因表达数据使用多分类来诊断ADD阶段的最佳结果.
- 开发的ML模型有效处理高维,低样本大小和不平衡的数据.
- 鉴定出新的遗传生物标志物为改善AD风险评估和早期检测提供了潜力.
