在转录组水平上解释肺癌健康差异
Masrur Sobhan1, Md Mezbahul Islam1, Ananda Mohan Mondal1
1Knight Foundation School of Computing and Information Sciences Florida International University Miami, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|January 27, 2025
概括
这项研究确定了导致非洲裔美国人和欧洲裔美国男性和女性肺癌差异的遗传因素. 使用可解释的AI框架,它揭示了针对性治疗的关键基因和途径.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 计算生物学 计算生物学
- 健康差距 研究 研究 研究 研究
背景情况:
- 肺癌在种族和性别群体的发病率和结果中表现出显著的差异.
- 了解这些差异的遗传基础对于开发向治疗至关重要.
- 现有的数据不平衡给肺癌种族基因分析带来了挑战.
研究的目的:
- 确定患者和队列特定的生物标志物基因,这些基因有助于肺癌健康差异.
- 研究非洲裔美国男性 (AAM),欧洲裔美国男性 (EAM),非洲裔美国女性 (AAF) 和欧洲裔美国女性 (EAF) 之间的差异.
- 为准确的遗传分析开发一个克服数据不平衡问题的计算框架.
主要方法:
- 开发了一个使用疾病条件 (肺腺癌,肺状细胞癌,健康) 而不是种族进行分类的计算框架.
- 利用可解释的人工智能 (SHAP) 进行本地解释,以确定与差异相关的基因.
- 设计了四个分类任务:一个为3类 (LUAD-LUSC-HEALTHY) 和三个为2类 (LUAD-LUSC,LUAD-HEALTHY,LUSC-HEALTHY).
主要成果:
- 成功确定了与肺癌健康差异相关的基因和途径集.
- 发现了导致AAM与EAM,AAF与EAF,AAM与AAF以及EAM与EAF之间的差异的遗传因素.
- 为进一步的实验验证提供了基因和通路的简要列表.
结论:
- 开发的计算框架有效地识别了导致肺癌健康差异的遗传贡献者.
- 这些发现为准确医学方法提供了基础,以解决肺癌中的种族和性别不平等问题.
- 鉴定的生物标志物需要在湿实验室实验中进一步调查,以验证它们在肺癌差异中的作用.
