[使用神经网络培训开发低骨矿物质密度风险的预后临床和遗传模型]
B I Yalaev1, A V Novikov1, I R Minniakhmetov1
1Endocrinology Research Centre.
Problemy endokrinologii
|January 27, 2025
概括
机器学习模型有效地使用遗传和临床数据预测骨质疏松症风险. 这种方法有助于早期发现疾病,改善预防医学策略.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物医学工程 生物医学工程
- 预防医学 预防医学
背景情况:
- 骨质疏松症是一种常见的,与年龄相关的疾病,通常在骨折发生后被诊断为晚期.
- 由于疾病的长期无症状进展,早期诊断具有挑战性.
- 机器学习 (ML) 显示了使用遗传和临床数据预测早期骨质疏松症的前景.
研究的目的:
- 评估ML和神经网络在预测骨质疏松风险方面的有效性.
- 开发使用骨质疏松性骨折的临床和遗传标志物的预测模型.
主要方法:
- 在基因型和临床数据上训练有素的预测模型,来自1202名个人 (701名女性,501名男性).
- 包括人类学参数,性别,骨矿物质密度和152个多态位点的基因定型.
- 使用的候选基因和GEFOS联盟复制位置数据.
主要成果:
- 一个包含6个OPG基因变异和5个microRNA结合位变异的预测模型实现了0.81 (男性) 和0.82 (女性) 的AUC.
- 确定了OPG,COL11A1,FGF2,miR-146,ZNF239,SPARC和VDR基因中的特定多态变异,作为重要的预测因素.
- 证明了对低骨矿物质密度的精选遗传标记的预测能力.
结论:
- ML对临床前骨质疏松症风险预测有希望.
- 结合临床和遗传因素,提高了骨质疏松风险评估的ML模型准确性.
- 这种方法支持开发针对骨质疏松症的先进预防医学策略.
