对患有阿克森菲尔德-里格异常或综合征和福克斯内皮质变质症的患者进行了19年的随访,包括第6代在一个代号

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医学研究 医学研究

背景情况:

• 调查了对患有阿克森菲尔德-里格异常或综合征 (ARAS) 和福克斯内皮质变质 (FED) 的患者进行了长达19年的随访.
• 专注于具有确认PITX2 (g.20 913 G>T) 突变的个体.
• 检查后代,以确定跨代的遗传透率.

研究的目的:

• 追踪PITX2突变患者ARAS和FED的长期进展情况.
• 分析PITX2突变在后代中的遗传模式和临床透率.
• 评估突变对角膜健康和随着时间的推移而发生的绿眼病的影响.

主要方法:

• 对29个个体 (9名患者,20名后代) 的前性观察性研究.
• 对PITX2 (g.20 913 G>T) 变种进行基因检测.
• 综合眼科检查,包括视力敏度,度测量,视镜和前段/底部生物显微镜.
• 周周光学连贯性断层扫描 (pOCT),内皮细胞密度 (ECD) 和中角膜厚度 (CCT) 测量.

主要成果:

• 20个后代中有10个对PITX2突变呈阳性;8人被诊断出患有ARAS.
• 在6名患者中存在FED,所有患者都患有ARAS.
• 在第三代患者 (平均年龄82岁) 中观察到渐进的角膜和视敏度下降 (VA <0.2).
• 第四代患者 (平均年龄43岁) 显示CCT增加 (611微米),ECD减少 (1230),以及周围神经纤维层变薄;一个人患上了玻璃眼.
• 第五代患者 (平均年龄27岁) 的平均CCT为564μm,ECD为2802.

结论:

• 已证实PITX2 (g.20 913 G>T) 突变与ARAS和FED相关,遵循自体主导遗传模式.
• 玻璃眼和角膜失补偿在19年内逐渐发生.
• 在随后的几代人中,可变的表达和早期症状的出现被注意到.