胎儿染色体异常与孤立的持续的右静脉-一个全国性的研究
Cathrine Vedel1,2, Richard Farlie3, Laura Vase4
1Center for Fetal Medicine and Pregnancy, Department of Gynecology, Fertility, and Pregnancy, Copenhagen University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Prenatal diagnosis
|January 27, 2025
概括
在胎儿中分离的PAPP-A R波 (PRUV) 似乎与染色体异常无关. 这一发现可以让父母放心,尽管由于潜在的相关形,建议进行进一步的扫描.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 孤立的PAPP-A R波 (PRUV) 是在第一季度查期间的发现.
- PRUV与染色体异常之间的关联需要进一步研究.
研究的目的:
- 为了确定与孤立的PRUV.胎儿染色体异常的患病率.
- 在这些情况下评估基因检测的诊断产量.
主要方法:
- 全国回顾性队列研究 (2010-2022年).
- 包括所有与PRUV相关的怀孕,评估相关异常和遗传测试结果 (CMA,NIPT).
- 使用丹麦细胞遗传中心注册表用于产后数据.
主要成果:
- 确诊了262例PRUV病例;7.3%的人患有相关的发育不良.
- 在孤立的PRUV病例中,49%接受了CMA,2.1%接受了NIPT,所有测试结果均为正常或低风险.
- 在患有PRUV.的孩子身上没有进行过产后遗传测试.
结论:
- 在胎儿中没有检测到染色体异常,分离或非分离的PRUV.
- 孤立的PRUV与染色体异常的发病率增加无关,这为父母提供了保证.
- 鉴于7%的PRUV病例有相关的发育不良,彻底的胎儿扫描仍然是必不可少的.
