基于表型的人工智能管道在使用EHR对罕见疾病的差异诊断方面表现优于人类专家
Xiaohao Mao1, Yu Huang2,3, Ye Jin4
1Department of Computer Science and Technology & Institute for Artificial Intelligence & BNRist, Tsinghua University, Beijing, China.
NPJ digital medicine
|January 28, 2025
概括
人工智能管道PhenoBrain通过从临床笔记中提取表型来帮助诊断罕见疾病. 它的性能优于现有的方法和人类专家,提高了临床环境中的诊断准确性.
科学领域:
- 医疗信息学 医疗信息学
- 人工智能在医学中的应用
- 基因组学和罕见疾病
背景情况:
- 全球约有3.5亿人患有罕见疾病,由于医生缺乏经验和疾病复杂性,这给诊断带来了挑战.
- 准确及时诊断罕见疾病对于有效的患者管理和治疗至关重要.
- 当前的诊断方法经常与大量的罕见病症和微妙的表型变异作斗争.
研究的目的:
- 介绍PhenoBrain,一个新的,全自动的人工智能 (AI) 管道用于罕见疾病诊断.
- 评估Phenobrain在差异诊断中的表现,使用广泛的,多国罕见疾病数据集.
- 将Phenobrain的诊断准确度与现有的预测方法,专业医生和大型语言模型进行比较.
主要方法:
- PhenoBrain采用基于BERT的自然语言处理 (NLP) 模型,从电子健康记录 (EHR) 中提取患者的表型.
- 该管道整合了五种新开发的诊断模型,用于罕见疾病的差异诊断.
- 人工智能系统在来自多个国家的431种罕见疾病的2271例不同数据集上进行了训练和验证.
主要成果:
- 在1936年的测试案例中,PhenoBrain实现了0.513的前三回忆和0.654的前十回忆,超过了13种领先的预测方法.
- 在一项人与计算机的研究中,与50名专科医生和高级法学士相比,PhenoBrain表现出卓越的性能 (前3名回忆率:0.613,前10名回忆率:0.813).
- 将Phenobrain的预测与专家输入相结合,提高了前三名召回率至0.768,突出了协同潜力.
结论:
- PhenoBrain代表了人工智能驱动的罕见疾病诊断的重大进步,提供自动化表型提取和准确的差异诊断.
- 人工智能系统在识别罕见疾病方面超过了当前最先进的预测工具和人类专家的性能.
- PhenoBrain有可能在罕见疾病的临床工作流程中显著提高诊断准确性和效率.
