在侵袭性乳腺癌后,丹麦的生殖线BRCA检测:自2000年以来的进展
Aleksandar M Kostov1, Maj-Britt Jensen2, Bent Ejlertsen3
1Department of Surgical Pathology, Zealand University Hospital, Roskilde, Denmark.
Acta oncologica (Stockholm, Sweden)
|January 29, 2025
概括
在乳腺癌患者中,尤其是40岁以上的患者中,BRCA生殖基因检测的利用不足. 在年轻的患者和具有特定受体阴性BC的患者中观察到测试率的增加,这凸显了需要更广泛的测试策略的需要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 临床研究 临床研究
背景情况:
- 对BRCA1和BRCA2 (BRCA) 致病变体的生殖线检测对于乳腺癌 (BC) 管理至关重要.
- 尽管取得了进展,但BRCA检测在BC患者中仍未得到充分利用,原因是家族病史不完整和转诊不足等挑战.
研究的目的:
- 在丹麦乳腺癌患者的大量队列中介绍BRCA测试率和模式的真实数据.
- 评估随着时间的推移BRCA测试的趋势,并确定与测试相关的因素.
主要方法:
- 一项观察性队列研究分析了来自丹麦乳腺癌集团 (DBCG) 数据库的2000-2017年间诊断的65,117名女性BC患者的数据.
- 评估了BRCA检测状态,速率和时间,包括整体和不同诊断时期 (2000-2005,2006-2011,2012-2017).
- 后勤回归模型评估了BRCA测试与患者年龄,住院,受体状态和诊断期之间的相关性.
主要成果:
- 特别是在40岁以下的患者 (47%至88%) 中,BRCA检测率显著增加,但也有区域差异.
- 测试转向早期诊断,对于年轻患者,大多数结果在6个月内获得.
- 在雌激素受体阴性/HER2阴性BC (25%至38%) 中,BRCA检测高于,并通过多变量分析得到证实.
结论:
- 迫切需要加强BRCA检测,将重点放在40岁以上的乳腺癌患者身上.
- 主流测试方法可能有助于克服老年人群中延迟或错过的测试.
- 目前的指导方针建议对50岁以下的BC患者进行测试,但对老年患者的一般建议仍然缺乏.
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