用于诊断上皮卵巢癌的液体活检:无细胞DNA的量化和p53突变分析
Shalini Rajaram1, Aanchal Varma2, Bindiya Gupta2
1All India Institute of Medical Sciences, Department of Obstetrics and Gynecology (Gynecologic Oncology), Rishikesh, Uttarakhand, India.
概括
与良性或边缘瘤相比,在上皮卵巢癌患者中,细胞自由DNA水平较高. 在无细胞DNA中的p53突变分析显示与组织结果相当一致,有助于检测卵巢癌.
科学领域:
- 妇科 妇科医生 妇科
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 表皮卵巢癌 (EOC) 诊断通常依赖于成像和手术发现.
- 识别非侵入性生物标志物,如无细胞DNA (cfDNA),对于早期检测和监测至关重要.
- 瘤抑制基因p53经常与各种癌症有关,包括卵巢癌.
研究的目的:
- 在患有上皮性卵巢癌 (EOC) 的女性中量化无细胞DNA (cfDNA),与良性和边缘性卵巢瘤相比.
- 分析cfDNA中的p53基因突变,并将发现与瘤负担和组织病理学相关联.
- 评估cfDNA p53突变分析和基于组织的p53免疫染色之间的一致性.
主要方法:
- 一项涉及40名女性的病例控制研究 (20名EOC,20名对照) 使用手术前收集的血样本.
- 细胞自由DNA (cfDNA) 被提取并通过光谱测量量量化.
- 使用放大阻断突变系统 (ARMS) -PCR检测到p53基因突变 (外显子8,编码子239);组织p53免疫染色也进行了.
主要成果:
- 与良性 (748.5 ng/mL) 和边缘瘤 (448.5 ng/mL) 相比,EOC患者的平均cfDNA水平显著更高 (1330 ng/mL) (p=0.023).
- 在高度血清性EOC (2640 ng/mL) 和高级阶段 (III阶段:1655 ng/mL) 观察到较高的cfDNA水平.
- 在55%的EOC病例中发现了p53突变,而对照组只有20%,cfDNA和组织p53分析之间相当一致 (κ=0.41).
结论:
- 血中cfDNA水平升高表明了上皮卵巢癌,特别是在晚期和高度血清亚型中.
- 无细胞DNA p53突变分析显示出作为补充诊断工具的潜力,与传统组织分析相当一致.
- 这些发现支持cfDNA分析对非侵入性监测和潜在的卵巢癌早期检测的实用性.
