临床外体序列测序用于辅助生殖技术和精子捐赠中载体查

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 生殖医学 生殖医学
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断

背景情况:

• 辅助生殖技术 (ART) 和精子捐赠计划涉及复杂的遗传因素.
• 预先存在的基因查可能无法捕捉载体风险的全部范围.
• 了解载体身份对于明智的生殖决策至关重要.

研究的目的:

• 评估临床外体序列测序 (CES) 在参与ART或精子捐赠计划的人群中的有效性.
• 确定CES对这些生殖环境中的临床决策的影响.
• 识别有风险的夫妇 (ARC) 并评估他们的生殖结果.

主要方法:

• 临床外基因组测序 (CES) 对3991名没有遗传性疾病家族史的个人进行.
• 该队列包括精子捐赠者,女性接受者,以及用自己的性球体接受ART的夫妇.
• 风险夫妇 (ARC) 根据自体逆性或X链基因的致病或可能致病变异被确定.

主要成果:

• 观察到携带者身份的高患病率,其中97.6%的人携带至少一种致病或可能致病的变种.
• 大约9.3%的被查的夫妇被确定为有风险的夫妇 (ARC).
• 在ARC中,2.3%使用了单一性疾病的植入前遗传测试 (PGT-M),导致健康的活产和持续的怀孕.

结论:

• 不管生育状况如何,遗传疾病的携带者身份的普遍性很大.
• 在ART和精子捐赠者群体中,CES有效地识别了遗传风险.
• 在生育和精子银行设置中,将遗传咨询和知情决策结合起来是必不可少的.