在ctDNA中检测RET重新排列的圆比较:为有限的临床样本提供了一种新方法
Cloud P Paweletz1, Alison Urvalek2, Minh Ha1
1Belfer Center for Applied Cancer Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts.
概括
商业下一代测序 (NGS) 试验显示在非小细胞肺癌 (NSCLC) 血中检测RET重组的灵敏度可变. 三个实验室的性能各不相同,这表明需要在ctDNA分析中进行测试优化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 循环瘤DNA (ctDNA) 的下一代测序 (NGS) 是高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 的标准.
- 对检测基因融合 (如RET重组) 的测试灵敏度可以显著变化.
- 准确检测RET融合对于NSCLC的向治疗选择至关重要.
研究的目的:
- 评估三种商业NGS测试在检测血ctDNA中的RET重组中的性能.
- 在不同实验室比较这些测试的灵敏度和一致性.
- 为了评估血ctDNA和瘤组织之间的融合断点呼叫的协议.
主要方法:
- 一个循环组合研究,使用来自LIBRETTO-431试验的已知RET融合的60名NSCLC患者的储存血.
- 血样本使用 Guardant360,FoundationOne Liquid CDx 和 ctDx-First 试验进行了测试.
- 进行了对对比,并分析了与瘤组织基因定型的一致性.
主要成果:
- 对Guardant360,FoundationOne液体CDx和ctDx-First的成功测序率分别为100%,92.5%和90%.
- 在各个试验中,血中RET融合检测率分别为60%,63.9%和67.6%.
- 血和组织之间的融合伙伴的一致性在81%至89%之间.
结论:
- ctDNA测试对于检测RET转位与组织检测一起有用.
- 有机会进一步优化用于ctDNA分析的NGS试验的性能.
- 标准化和验证是ctDNA测试可靠临床应用的关键.
