在临床实践中实施DPYD系统性甲胺基因的基因定型指南
Teresa T Ho1, D Max Smith2,3, Christina L Aquilante4,5
1Department of Pathology, H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute, Tampa, Florida, USA.
Clinical pharmacology and therapeutics
|January 31, 2025
概括
对DPYD变异的基因测试可以识别患有严重胺毒性风险的患者. 将DPYD基因型识别纳入临床实践指南,可确保更安全的甲胺剂量,并减少不良事件.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 临床化学 临床化学
- 翻译医学是一种翻译医学.
背景情况:
- DPYD基因中的生殖系变异通过影响二皮里米丁脱酶 (DPD) 酶活性,影响皮里米丁药物的安全性.
- DPD对于皮里米丁的代谢至关重要,缺少可以导致严重的毒性.
- 全球对DPYD遗传测试的采用不同,需要标准化实施策略.
研究的目的:
- 为实施DPYD指导的甲胺剂量提供实际建议.
- 概述将DPYD基因定型纳入患者护理工作流程的最佳实践.
- 为了应对挑战,并促进胺的安全使用.
主要方法:
- 调整了勘探,准备,实施和维持 (EPIS) 框架.
- 审查了临床证据,监管指导和利益相关者参与战略.
- 详细的物流,临床决策支持工具和可持续的工作流程开发.
主要成果:
- EPIS框架为DPYD测试实施提供了一个结构化的方法.
- 关键的考虑因素包括证据,法规,利益相关者的参与,物流和决策支持.
- 患者咨询和教育资源对于成功的整合至关重要.
结论:
- 将DPYD遗传测试纳入临床实践对于安全的胺处方至关重要.
- 标准化实施策略可以减轻胺引起的严重毒性.
- 本指南支持开发可扩展和可持续的DPYD基因型集成工作流程.
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