在SLC6A1-NDD的两个系列中,行为,神经发育概况和的轨迹:具有全面评估的回顾性研究和参与式数据库研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经科学是一个神经科学.
• 发育儿科 发育儿科

背景情况:

• 溶性载体家族6成员1 (SLC6A1) 变体与SLC6A1神经发育障碍 (SLC6A1-NDD) 有关.
• SLC6A1-NDD呈现出早期发作的,智力障碍和自闭症谱系障碍.
• 报告了300多起病例,突出了需要更好地表征的需要.

研究的目的:

• 分析具有新SLC6A1变异的个体的临床和神经发育特征.
• 描述SLC6A1-NDD的自然史,包括发育里程碑和进展.
• 评估抗发作药物的有效性,以控制与SLC6A1变异相关的.

主要方法:

• 对14名新出现SLC6A1变异的患者进行了回顾性分析.
• 通过GenIDA参与式数据库收集来自14个其他家庭的数据.
• 评估发育里程碑,进展,神经发育评估和EEG发现.

主要成果:

• 大多数患者的早期运动发育正常,但沟通和语言技能延迟.
• 智力功能范围从低平均水平到中度智力发育障碍,语言障碍占主导地位.
• 自闭症特征,刻板印象行为和其他行为障碍是常见的;发病时间在14个月到5岁之间,往往对药物反应良好.

结论:

• 一种独特的电临床和神经发育现象与幼儿的SLC6A1变体有关.
• 通过基因检测早期识别SLC6A1-NDD对于及时干预很重要.
• 了解自然历史有助于应对发育和神经系统方面的挑战.