血清基托里奥酶-1 (CHIT1) 作为线粒体类病变的候选生物标志物

科学领域:

• 生物化学 生物化学
• 神经学 神经学
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 神经肌肉疾病 (NMD) 和线粒体病变是一种罕见的,异质的疾病,由于缺乏可靠的生物标志物,具有诊断挑战.
• lysosomal存储疾病的标记物奇托里奥酶 (CHIT1) 在尼曼-皮克病C型中升高.
• lysosomal 途径在线粒体病变中的作用越来越被认可,但特定的标记物仍然未被研究.

研究的目的:

• 为了评估NMD和原发性线粒体病变的多种群体中的血清奇托里奥酶 (CHIT1) 度.
• 确定CHIT1是否可以作为这些疾病的生物标志物.
• 将CHIT1的诊断性能与已知的生物标志物进行比较.

主要方法:

• 与酶相关的免疫吸收试验 (ELISA) 用于测量151名患有NMD或线粒体病变的患者的CHIT1血清度.
• 患者数据与38名健康对照和8名患有尼曼-皮克病C型患者的数据进行了比较.
• 结果根据年龄,性别,C反应蛋白 (CRP) 和CHIT1多态性进行了调整,并与CK,FGF21和GDF15进行了比较.

主要成果:

• 在NMD中,CHIT1水平没有显著变化,但在线粒体病变中显著增加,与尼曼-皮克病水平相当.
• CHIT1和FGF21表现出类似的诊断性能,而GDF15显示出更好的结果.
• CHIT1显示,与FGF21和GDF15.5不同的是,中枢神经系统受影响的患者 (例如MELAS综合征) 的度趋向于更高,而FGF21和GDF15.

结论:

• 在线粒体病变中,血清CHIT1度明显升高,与健康对照组和其他NMD相比.
• CHIT1被确定为潜在的辅助生物标志物,用于诊断线粒体病变.
• 结合包括CHIT1在内的生物标志物,提供了最好的整体诊断性能.