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系统审查,元分析和人口研究以确定扩张性心肌病中的生物性别比率

Natalie Bergan ¹, Ishika Prachee ², Lara Curran ¹

⁰National Heart Lung Institute, Imperial College London, UK (N.B., L.C., K.A.M., B.P.H., J.S.W., U.T.).

Circulation +

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2025年二月3日

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概括

扩张性心肌病 (DCM) 发生在男性的几率是女性的两倍, 不论其遗传原因如何. 性别特定的诊断标准部分减少了这种差异,表明潜在的遗传或环境因素影响了男性的易感性.

科学领域

心脏病学
遗传学
流行病学

背景情况

扩张性心肌病 (DCM) 在男性中更为普遍,可能是由于女性的诊断不足或基于性别的潜在易感性.
自体主导的单一原因,预计性别患病率相等,占DCM病例的30%.

研究的目的

在被诊断为DCM的患者中评估性别比例.
通过遗传状态来分层DCM的性别比例.
评估诊断偏差对观察到的性别比例的影响.

主要方法

对99项研究 (37,525名参与者) 的系统综述和元分析,确定了具有明显性别比例的DCM患者队列.
在总体DCM,遗传DCM (包括TTN和LMNA基因) 和基因难以捉摸的DCM队列中比较女性比例的元回归.
来自英国生物库的DCM性别比较使用诊断代码与性别特异性成像第一和基因型第一方法.

主要成果

整体DCM队列的男性:女性比例 (M:F) 为2.38:1,女性比例为0.30.
在总体DCM,已识别的DCM变体,基因逃避DCM或特定的自体主导基因 (TTN,LMNA) 之间没有观察到性别比例的显著差异.
英国生物库的数据显示,最初的M:F为4.5:1,在性别特异的成像第一和基因型第一诊断策略下分别变为1.7:1和2.3:1.

结论

在男性中DCM的流行率大约是男性的两倍,这一发现部分由性别特定的诊断标准解决.
在基因型阳性DCM患者中,持续的男性过量表明额外的遗传或环境因素有助于性别偏差的疾病透.

关键词:

心肌病,扩大穿透性性别问题