探索乳腺癌相关基因小组,用于下一代测序,并识别来自中国西部乳腺癌的新型致病变体

科学领域:

• 基因组学和生物信息学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 乳腺癌 (BC) 仍然是全球癌症相关死亡的主要原因,需要具有成本效益的诊断工具.
• 遗传倾向在BC发育中起着重要作用,突出了针对性基因组的需要.
• 准确的基因分析对于早期检测,诊断和个人化治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 开发和验证一个具有成本效益的基因小组,用于检测和诊断乳腺癌 (BC).
• 在来自中国西部的队列中识别与BC相关的高风险基因和新型变异.
• 为早期BC检测和预防策略建立初步的高风险基因小组.

主要方法:

• 收集了52名BC患者和18名健康志愿者的组织和血液样本.
• 使用Illumina DesignStudio和PCR测试设计和验证了一个13个基因组.
• 进行多重聚合酶链反应 (MPCR) 和下一代测序 (NGS),随后进行生物信息学分析以确定遗传变异.

主要成果:

• 在52个样本中确定了4,571个变异,其中11个基因中的358个新变异不在ExAC数据库中.
• 在KMT2C基因中,变异频率最高 (83.0%),其次是BRCA2 (71%),BRCA1 (48%),PALB2 (40%) 和PIK3CA (23%).
• 在358种新型变异中,有49种被预测对蛋白质功能和结构具有潜在的病原性影响.

结论:

• 已经初步建立了乳腺癌 (BC) 的高风险基因组,以促进早期检测和诊断.
• 鉴定新型致病变体扩大了对BC.遗传诊断应用的知识.
• 这种具有成本效益的小组可以有助于改善预防和治疗策略,特别是在资源有限的环境中.