对患有早期结直肠癌患者的默认遗传转诊过程的试点实施研究
Kelsey S Lau-Min1, Shavon Rochester2, Megan Grabill3
1Division of Hematology/Oncology, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA.
Genetics in medicine open
|February 3, 2025
概括
一个新的默认遗传转诊过程显著增加了40-49岁的早期结直肠癌 (CRC) 患者的转诊率. 虽然这是可行的和可以接受的,但对遗传咨询和测试完成率需要进一步改进.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗保健实施科学 医疗保健实施科学
背景情况:
- 早发性结肠直肠癌 (CRC) 正在惊人地增加,特别是在40-49岁的人群中.
- 生殖线遗传风险评估对于管理早期CRC患者至关重要.
研究的目的:
- 评估诊断早期CRC的患者默认遗传转诊过程的可行性和可接受性.
- 评估默认推系统对遗传推率和随后对遗传服务的参与的影响.
主要方法:
- 一项单臂试点研究实施了40-49岁的CRC患者的默认遗传转诊途径.
- 没有主动选择退出的患者被转诊接受遗传咨询和测试.
- 与患者和瘤学家进行的半结构面试收集了有关过程的反.
主要成果:
- 在违约程序中观察到高推率 (92%).
- 随后的参与仍然低于最佳水平:72%的计划,42%完成了咨询,25%在3个月内接受了测试.
- 患者和瘤学家发现默认的转诊过程是可以接受和可行的.
结论:
- 默认遗传推系统是增加早期CRC遗传推的可行和可接受的策略.
- 尽管转诊率很高,但在患者安排,咨询和测试完成方面仍然存在挑战.
- 优化下游流程对于最大限度地提高基因评估对高危个体的好处至关重要.
