鉴定和验证与肌痛性骨髓灰质炎敏感性相关的lncRNA突变热点SNP
Ni He1, Liting Tian1, Jingnan Jin1
1Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, China.
这项研究研究了长非编码RNA (lncRNA) 单核酸多态性 (SNP) 在肌痛性骨髓灰质炎 (MG) 易感性. 虽然大多数lncRNA SNPs没有显示任何关联,但IncRNA AL031686.1中的特定变异与眼部MG风险增加有关.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 骨髓灰质炎 (MG) 是一种自身免疫性疾病,影响神经肌肉结节.
- 遗传因素和长非编码RNAs (lncRNAs) 涉及到MG的病变发生.
- 了解这些遗传联系对于诊断和治疗MG至关重要.
研究的目的:
- 在中国人群中调查与lncRNA相关的单核酸多态性 (SNP) 和MG敏感性之间的关联.
- 识别可能导致MG发展的特定lncRNASNP.
- 探索MG患者lncRNA表达的作用.
主要方法:
- 使用统计测试识别lncRNA突变热点区域和SNP.
- 在82名MG患者和82名健康对照中,对候选 lncRNA SNPs 的基因定型.
- 定量实时PCR用于评估外围血液单核细胞 (PBMC) 中的lncRNA表达.
主要成果:
- 确定了14个候选lncRNA突变热点SNP,但大多数都没有与整体MG易感性显著关联.
- 在lncRNA AL031686.1中的特定SNP (rs1000383,rs6094353,rs6094347) 与眼部MG的风险增加有关.
- 与对照组相比,在MG患者的PBMC中,IncRNA NONHSAT028539.2的表达上调.
结论:
- 研究的lncRNA突变热点SNP和MG易感性之间没有发现总体关联.
- 在lncRNA AL031686.1中的特定多态性可能有助于患眼球肌痛严重症的风险.
- 在PBMC中NONHSAT028539.2的上调表明在MG病变发生中可能发挥作用.
更多相关视频
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
09:34Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
相关概念视频
Myasthenia Gravis: Diagnostic Tests
The edrophonium test is a diagnostic tool for myasthenia gravis. It involves...
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
Myasthenia Gravis: Overview and Treatment
These antibodies interfere with the function of the nicotinic receptors in three ways: by binding to the receptor and disrupting acetylcholine binding; by causing cross-linking of receptors which...
lncRNA - Long Non-coding RNAs
