性酸酶持续升高是GM1性化症的早期指标
Iskren Menkovic1, Monika Williams2, Neelam Makhijani2
1Biochemical Genetics Laboratory, Duke University Health System, Durham, NC, USA.
Molecular genetics and metabolism reports
|February 3, 2025
概括
婴儿持续高性酸酶 (ALP) 含量可能标志着罕见的 lysosomal 疾病 GM1 liosidosis. 早期的基因检测和重复的骨调查对于诊断这种渐进的疾病至关重要.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 与GLB1相关的疾病是源于β-galactosidase缺乏症的自体递归溶酶性疾病.
- 这些缺陷表现为GM1化症 (神经退行性) 或IVB粘多糖症 (骨发育不良).
- 转基因1性化症具有神经和系统性参与,发病程度与疾病严重程度相关.
研究的目的:
- 报告一个在婴儿期诊断的与GLB1相关的GM1化症病例.
- 突出潜在的早期临床指标和诊断方法,为这种情况.
主要方法:
- 酶分析,生物标记分析,分子测试和成像研究是标准的诊断工具.
- 这一案例涉及性酸酶 (ALP) 水平的监测,骨调查,尿液糖氨基甘油 (GAG) 分析和临床外体序列测序.
主要成果:
- 患者表现出持续升高的ALP和微妙的异形特征.
- 3个月后重复的骨调查揭示了脊椎异常.
- 在尿液GAG分析和致病性GLB1变体中增加的酸 (KS) 证实了GM1类化症.
结论:
- 持续升高的ALP可以是婴儿GM1liosidosis的早期迹象.
- 重复的骨调查对于在婴儿早期检测骨异常是有价值的.
- 对于怀疑进展性多系统性疾病的婴儿,早期遗传咨询是必不可少的.
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