在与ADAMTS18相关的眼部病理学中扩大基因型和表型发现
Ari H August1,2, Rebecca A Procopio3, Christopher J Rapuano4
1Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, 901 Walnut Street, Philadelphia, PA, 19107, USA.
American journal of ophthalmology case reports
|February 4, 2025
概括
与ADAMTS18相关的眼部病理很少见. 这项研究提出了一个复合异合体变体的案例,扩大了这种疾病的已知遗传和临床谱.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 与ADAMTS18相关的眼部病理的特点是独特的面部特征,折射误差,前部段异构和视网膜发育不良.
- 之前报告的病例涉及ADAMTS18基因中的同卵性变异.
研究的目的:
- 描述一个患有复合异合体ADAMTS18变体和相关的眼部发现的患者.
- 扩大对ADAMTS18相关眼部病理的基因型和表型谱的理解.
主要方法:
- 一个37岁的男性眼部异常的病例报告.
- 使用遗传性视网膜疾病 (IRD) 基因组进行下一代测序 (NGS).
- 系统审查以前发表的ADAMTS18相关的眼部病理病例.
主要成果:
- 这位患者出现了前段失生和视网膜发育不良,包括新的发现.
- 基因分析揭示了ADAMTS18.18中复合异构合的可能致病变体.
- 与现有文献进行比较,突出显示了基因型和表型变异性的扩大.
结论:
- 这个案例扩大了ADAMTS18相关的眼部病理的基因型和表型谱.
- 复合异合体变体有助于这种罕见疾病的变异性表现.
- 发现有助于管理和遗传咨询受影响的个体.
