在患有广泛皮肤症状的儿科患者中确认了全身性巨细胞瘤
Julia A Cahill1, Sneha Suresh1, Joel R Livingston1
1Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Pediatrics
|February 4, 2025
概括
系统性乳腺细胞瘤 (SM) 在儿童中可能发生,即使没有典型的症状. 早期怀疑和骨髓活检对于诊断至关重要,因为外围KIT D816V突变测试可能是错误的负.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 巨细胞症涉及巨细胞的增殖,通常是由于KIT基因突变.
- 儿科系统性巨细胞瘤 (SM) 是罕见的,皮肤性巨细胞瘤 (CM) 是更常见的.
- 儿科MS的临床表现和管理尚未得到充分确立.
研究的目的:
- 描述一个小儿SM病例,最初被误诊为CM.
- 突出诊断方面的挑战,包括KIT外围突变检测中潜在的假阴性结果.
- 审查儿科SM的治疗选择.
主要方法:
- 一个10岁儿童被怀疑患有CM的案例报告.
- 诊断工作包括外周血液测试和骨髓活检.
- 对小儿SM管理的文献综述.
主要成果:
- 最初的表现模仿了广泛的CM,系统性症状最小.
- 周围c-KIT D816V突变测试结果为负.
- 骨髓活检证实了带有c-KIT D816V突变的惰性SM.
- 血清三酶和全身症状的上升促使进一步调查.
结论:
- 在儿童中保持高的MS怀疑指数,即使是异常呈现.
- 外围c-KIT D816V测试可能会产生假阴性;骨髓活检是确定的.
- 抗胰岛素是标准的,但生物药物为儿科SM提供了潜在的新治疗途径.
