扩大非透析慢性病患者的法布里病查:一个多中心的意大利经验

科学领域:

• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 费布里病 (FD) 是一种由GLA基因突变引起的X关联疾病,通常导致功能衰竭.
• 由于查标准有限,目前非透析依赖慢性病 (NDD-CKD) 患者的FD患病率可能被低估.
• 之前的研究在CKD群体中面临FD查的方法学挑战和限制性纳入标准.

研究的目的:

• 用扩展查方法确定NDD-CKD患者中法布里病的患病率.
• 在NDD-CKD患者中调查血α-galactosidase A (α-Gal A) 活性测定和基因测试的实用性.
• 在研究的队列中识别与FD相关的新型GLA基因突变.

主要方法:

• 在意大利脏病诊所对NDD-CKD门诊患者的查使用血α-Gal A活性测定.
• 对所有具有低α-Gal A活性的男性和女性进行基因检测.
• 纳入标准:女性≥18岁,男性18-70岁,NDD-CKD阶段1-5,不包括质炎和ADPKD.

主要成果:

• 在173名查的NDD-CKD患者中,FD在2.3% (4/173) 患者中被发现.
• 随着家庭查,患病率增加到5.4% (10/183),识别了新的和已知的GLA突变.
• 鉴定到的突变包括c.320 A>G (p.Q107R),c.48 T>G (p.L16L) 和c.376A>G (p.S126G).

结论:

• 在NDD-CKD患者中,法布里病可能比以前认为的更常见.
• 扩大FD查,包括遗传检测,对于NDD-CKD人群至关重要,包括那些患有常见CKD原因,如高血压和糖尿病的人群.
• 建议对怀疑FD的女性进行常规基因检测.