多种突变 - - 人类乳头瘤病毒/p16-阳性口腔癌外囊扩散的遗传标记物
Raphaela Graessle1,2,3, Iris Piwonski4, Cora Husemann4
1Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery University Hospital Ruppin-Brandenburg, Brandenburg Medical School Theodor Fontane (MHB) Neuruppin Germany.
在口腔癌 (OPSCC) 中发现了外囊扩散 (ECS) 的遗传标志物. 在HPV+/p16+OPSCC多个突变显著增加了ECS风险,影响患者的存活率.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 囊外扩散 (ECS) 是第八版TNM口腔瘤癌 (OPSCC) 阶段化的一个关键因素.
- 了解ECS的遗传驱动因素对于准确的分期和治疗计划至关重要.
- 人类乳头瘤病毒 (HPV) /p16阳性和阴性之间的遗传特征差异需要OPSCC的调查.
研究的目的:
- 在OPSCC中识别与ECS相关的遗传标记.
- 为了比较HPV/p16阳性和HPV/p16阴性OPSCC之间的遗传变化.
- 评估特定突变对ECS和患者存活率的影响.
主要方法:
- 在99个可操作的OPSCC样本上进行了针对性下一代测序.
- 从HPV/p16阳性 (n=55) 和HPV/p16阴性 (n=44) 患者的临床数据的回顾性分析.
- 统计分析以确定遗传突变,ECS和生存结果之间的相关性.
主要成果:
- 在HPV/p16阳性和阴性组之间,TP53突变显示出显著的差异 (p < 0.001).
- 多个突变与ECS发病率的增加有关,特别是在HPV+/p16+OPSCC (p = 0.017) 中.
- 在非吸烟者中,特别是HPV-/p16-患者中,PIK3CA突变更为频繁 (p = 0.027);在HPV+/p16+组织中,PTEN突变减少了无病存活率 (p = 0.026).
结论:
- 在HPV+/p16+ OPSCC中存在多个基因突变,与外传播的风险更高有关.
- 基因分析可以帮助预测ECS,并为OPSCC中的预后评估提供信息.
- 对特定突变途径的进一步研究可能会揭示ECS的OPSCC的治疗点.
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