无细胞胎儿DNA测试的演变:扩大非侵入性产前测试及其对目标人群的影响
Shaozhe Yang1, Yanqi He1, Jingshang Lv1
1Henan Key Laboratory of Fertility Protection and Aristogenesis, Luohe Central Hospital, Luohe, China.
Frontiers in medicine
|February 5, 2025
概括
扩展的非侵入性产前检测 (NIPT-plus) 有效地选胎儿染色体形和拷贝数变异. 这种先进的NIPT-plus可以使所有孕妇受益,无论风险因素如何.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 已经彻底改变了产前查.
- 扩展的NIPT (NIPT-plus) 旨在提高更广泛的胎儿遗传异常的检测率.
- 了解不同母体群体的临床表现至关重要.
研究的目的:
- 评估NIPT-plus在查胎儿染色体形和拷贝数变异 (CNVs) 的临床性能.
- 评估不同风险因素和年龄组的孕妇的NIPT-plus表现.
- 为了研究NIPT-plus.com的目标细胞自由胎儿DNA群体的潜在变化.
主要方法:
- 对接受NIPT-plus的6220名孕妇的临床数据进行了回顾性审查.
- 性能指标的计算:积极的预测值 (PPV),积极率 (PR),特异性和灵敏性.
- 基于母亲的人口统计和风险因素,分析常见的三症,性别染色体异常 (SCAs),罕见的自身染色体动脉增生 (RAAs) 和CNV的查性能.
主要成果:
- NIPT-plus对于动脉增生病和CNVs表现出高灵敏度 (100%) 和特异性 (99.6999.87%).
- 阳性率 (PRs) 为三症的0.71%,SCAs的0.45%,RAA的0.32%,CNVs的0.59%.
- 在高风险和老年人群中观察到较高的PR和PPV,在各组中对CNV查的表现相似.
结论:
- NIPT-plus是一种有效的查工具,用于发现胎儿染色体形和CNVs.
- 对CNV的查性能在不同风险因素和年龄组中是一致的.
- 推所有孕妇使用NIPT-plus,不仅限于高危人群.
