在FFPE瘤样本的比较研究中,通过Oncomine检测基因拷贝数变化全面的基因组分析
Fabio Bozzi1, Elena Conca1, Marco Silvestri2,3
1Department of Diagnostic Innovation, Pathology Unit 2, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Dei Tumori, Milano, 20133, Italy.
Scientific reports
|February 5, 2025
概括
像OCA+这样的下一代测序 (NGS) 试验对检测甲固定嵌 (FFPE) 组织中的副本数量变化 (CNAs) 是有前途的. 然而,验证至关重要,因为FFPE样本中CNA检测的灵敏度需要改进.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 拷贝数的改变 (CNAs) 在癌症的发展和精准医学中至关重要.
- 甲固定嵌 (FFPE) 组织是诊断的标准,但CNA检测可能具有挑战性.
- 下一代测序 (NGS) 提供全基因组CNA发现,但需要在FFPE样本中进行验证.
研究的目的:
- 为了评估在FFPE样本中检测CNAs的Oncomine Comprehensive Assay plus (OCA+) 的性能.
- 为了比较OCA+CNA检测与全基因组检测和正交流 in situ杂交 (FISH) 试验.
- 在常规诊断FFPE材料中评估基于NGS的CNA检测的灵敏度和特异性.
主要方法:
- 使用OCA+向NGS测定对14个FFPE样本的分析.
- 将OCA+结果与全基因组检测结果进行比较.
- 使用直角 FISH 试验验证检测到的 CNA.
主要成果:
- 与全基因组分析相比,OCA+目标NGS试验的灵敏度较低,但在检测副本数量的增加和损失方面具有相同的特异性.
- 根据其专有软件管道,OCA+准确识别的副本数量增长≥5.2.
- 没有确定最佳值来区分真实和虚假的积极损失.
- 鱼类验证证实了七个CNA的副本数增加≥6或完全丢失.
结论:
- 像OCA+这样的有针对性的NGS测定需要进一步验证,以便在FFPE组织中可靠地检测CNA.
- 虽然有希望,但目前NGS面板的灵敏度限制需要仔细解释临床应用的结果.
- 强大的验证研究对于充分利用NGS在FFPE样本中基于CNA的精密瘤学的潜力至关重要.
