在以色列透析患者群体中,G1和G2变异的多民族流行率APOL1
Dror Ben-Ruby1,2, Danit Atias-Varon1,3, Maayan Kagan1,2,3
1Genetic Kidney Disease Research Laboratory, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Ramat-Gan, Israel.
在没有已知的撒哈拉以南非洲祖先的以色列人群中发现了Apolipoprotein L1 (APOL1) 风险变体G1和G2. 在衰竭病例中,G2变异显著增强,这表明它可能会增加这些群体的慢性病风险.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 人口健康 人口健康
背景情况:
- 阿波利波蛋白L1 (APOL1) G1和G2变体与撒哈拉以南非洲祖先的个体的慢性病 (CKD) 风险有关.
- 这些变异在没有近期非洲遗产的人群中通常不存在.
- 以色列多元化的种族构成表明,可能存在不同程度的近期非洲祖先.
研究的目的:
- 调查以色列不同族群中APOL1风险变体 (G1和G2) 的存在.
- 为了确定APOL1风险等位基因是否存在于没有自认的撒哈拉以南非洲血统的个人中.
- 在以色列人口中探索APOL1变种与CKD的关联.
主要方法:
- 在以色列范围内对1744名患有功能衰竭的个体进行了APOL1风险变异的查.
- 使用限制片段长度多态 (RFLP) 进行变种识别.
- 在功能衰竭病例和种族匹配的对照组之间比较等位基因频率.
主要成果:
- 鉴定了8名摩洛哥犹太,贝都因或穆斯林阿拉伯血统的患者,他们至少携带一个APOL1 G1或G2等位基因.
- 没有一个被确定的患者携带了保护性APOL1 p.N264K变异.
- 与对照组相比,G2等位基因频率在功能衰竭病例中显著丰富 (P = .006),特别是在贝都因人群中.
结论:
- APOL1 G1和G2变种存在于以色列人口中,以前没有承认最近的撒哈拉以南非洲血统.
- 在特定的人口背景下,G2风险变体可能会增加慢性病的风险.
- 这项研究强调了在患有CKD的不同人群中考虑APOL1风险等位基因的重要性.
更多相关视频
09:34Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
05:58Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format
Published on: August 20, 2018
相关概念视频
Principles of Pharmacogenetics: Types of Genetic Variants
Pharmacogenetic Phenotypes: Alterations in Pharmacokinetics, Drug Targets and Biologic Milieu
Pharmacogenetics of Phase I Enzymes: Cytochrome P450 Isozymes
Pharmacogenetics of Phase II Enzymes: N-acetyltransferase, Thiopurine S-methyltransferase, UDP-glucuronosyltransferase
Pharmacogenetics of Drug Transporters: P-Glycoprotein and Solute Carrier Transporters
Pharmacogenetics of Drug Targets: β₂-Adrenergic Receptors, Apo E, Thymidylate Synthase
