探索ABCA4的ECD2域在遗传性视网膜退化中的作用:计算和功能视角

Jazzlyn S Jones1,2, Subhasis B Biswas1,2, Esther E Biswas-Fiss3,4

  • 1Department of Medical and Molecular Sciences, College of Health Sciences, University of Delaware, Newark, DE, USA.

概括

在ABCA4基因的遗传变异导致遗传性视网膜发育不良通过损害视网膜体的运输. 这项研究确定了ABCA4外细胞质域 (ECD2) 中的关键集群,这些集群对于视网结合和功能至关重要.