删除Pnpla2会导致小鼠光感受器的形和失效

Alexandra Bernardo-Colón1, Lijin Dong2, Mones Abu-Asab3

  • 1Section of Protein Structure and Function, National Eye Institute, NIH, Bethesda, MD, USA.

概括

含有2 (PNPLA2) 域的帕塔丁类脂酶基因对光受体健康至关重要. 在小鼠中缺少它导致光受体变形和功能受损,突出显示了色素表皮衍生因子受体 (PEDF-R) 在视网膜完整性中的作用.